Doenças raras que afetam o sistema nervoso desafiam a ciência e o cotidiano de pacientes e familiares. A partir deste mês, Fortaleza passará a contar com um espaço para pesquisas e tratamento dessas condições: o Centro de Neurodesenvolvimento em Doenças Raras (CEND), instalado no Núcleo de Atenção Médica Integrada (Nami), no campus da Universidade de Fortaleza (Unifor).
Segundo a Fundação Edson Queiroz (FEQ), o CEND tem a missão de oferecer atendimento especializado e interdisciplinar a crianças da gestação aos 6 anos de idade, com transtornos de neurodesenvolvimento e doenças neurológicas raras no Ceará. A meta é aliar assistência à produção de conhecimento científico.
A unidade também atuará na formação de profissionais da saúde e no desenvolvimento de pesquisas voltadas ao diagnóstico precoce em gestantes, manejo clínico e inovação terapêutica.
Segundo o médico neuropediatra e coordenador do Centro, Eduardo Jucá, o foco não é qualquer enfermidade rara, mas sim aquelas ligadas ao desenvolvimento cerebral. “Estamos concentrados na parte do sistema nervoso associada a doenças raras e síndromes”, explica.
O propósito central da iniciativa é acolher famílias que enfrentam o desgaste de buscar diagnósticos sem sucesso em diferentes unidades de saúde. Jucá destaca que o centro busca “encurtar essa trajetória e o percurso em busca de respostas e de tratamentos”.
A Organização Mundial da Saúde (OMS) estima que uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos.
Onde ficará o Centro?
O atendimento funcionará de forma integrada, unindo serviços de reabilitação já existentes sob um único “guarda-chuva” operacional para dar mais suporte a pais e responsáveis.
O CEND funcionará nas dependências do Nami, no bairro Edson Queiroz. A unidade é referência em atendimento humanizado e oferece serviços à população por meio do Sistema Único de Saúde (SUS), de tarifa popular e de planos de saúde.
Inicialmente, o fluxo de pacientes será estruturado por meio da regulação (encaminhamento) e parcerias estratégicas com outras instituições.
Junto ao Nami, o Centro disponibilizará uma equipe profissional multidisciplinar qualificada e serviço de ultrassom para o diagnóstico precoce. Além dos profissionais e da estrutura, a FEQ oferecerá a realização, quando solicitada, do exame de exoma, por meio de parcerias com laboratórios credenciados.
O exame de exoma é um teste genético de alta complexidade, realizado em amostras de sangue ou saliva e recomendado para o diagnóstico de doenças genéticas de difícil identificação ou quando exames anteriores forem negativos.
O que são doenças raras?
Doenças raras que afetam o sistema nervoso podem prejudicar as funções motoras, sensitivas e cognitivas da criança, afetando o desenvolvimento neurológico. Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética e muitas delas se manifestam ainda na infância.
No campo do sistema nervoso e de sua formação, destacam-se condições como:
- agenesia do corpo caloso;
- cranioestenoses;
- hidrocefalias;
- displasias cerebrais;
- encefalopatias epilépticas;
- transtornos do neurodesenvolvimento de base genética.
Frequentemente, essas doenças exigem acompanhamento contínuo e abordagem multidisciplinar, envolvendo neurologistas, geneticistas, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, psicólogos e outros profissionais de saúde.
Por isso, a detecção prévia é essencial para garantir que os pacientes recebam o tratamento adequado o mais rápido possível.
Formação de profissionais
“A inauguração do CEND representa avanço significativo no cuidado às pessoas com alterações do sistema nervoso e com doenças raras e suas famílias. Estamos investindo não apenas em tratamento, mas também em pesquisa e formação de especialistas e pesquisadores em neurodesenvolvimento”, afirma a presidente da FEQ, Lenise Queiroz Rocha.
O médico e professor Eduardo Jucá também enxerga o local como um “hub que envolve esse tema, porque vai desde a pesquisa de bancada até o diagnóstico”. Como parte do tripé universitário, o CEND funcionará como um polo de formação profissional, pesquisa científica e assistência direta.
A visão de futuro do Centro é consolidar-se como referência nacional, oferecendo tratamentos que vão da reabilitação a intervenções fetais. O foco é garantir respostas rápidas para que as crianças aproveitem os primeiros anos de vida.
Para o neuropediatra, o papel do CEND é permitir que o paciente possa “seguir a sua trajetória desenvolvendo o máximo das suas potencialidades”.
A solenidade de inauguração do Centro será nesta quinta-feira (5), às 16h, com a presença do neurocientista Miguel Nicolelis, além de gestores da FEQ e da Unifor.
